Chemický vzorec TYROZÍNUTyrozinémia je zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré je spôsobené poruchou aktivity enzýmu fumarylacetoacetáthydrolázy v pečeni a obličkách. Výskyt tyrozinémie sa v populácii odhaduje na 1:100 000 – 120 000 živo narodených detí. Dedičnosť ochorenia je autozómovo recesívna (rodičia sú zdraví prenášači). Pri súčasnej ročnej pôrodnosti na Slovensku to znamená približne 1 prípad za 2 až 3 roky. Dôležitú zmenu do terapie a prognózy detí s tyrozinémiou typu I priniesol rok 1992, kedy sa do liečby zaviedol liek Orfadin zabraňujúci tvorbe metabolitov. Metabolity sú pre telo toxické a sú zodpovedné za klinické príznaky progresívneho zlyhania pečene so zvýšeným rizikom karcinómu pečene a renálnej dysfunkcie. Tyrozinémia typu I sa najčastejšie prejavuje u novorodencov a dojčiat. Základom liečby detí s tyrozinémiou typu I je veľmi prísna nízkobielkovinová diéta, ktorá znižuje príjem aminokyseliny tyrozín v strave, doplnená preparátom esenciálnych aminokyselín bez fenylalanínu a tyrozínu. Aminokyselinové zmesi zabezpečujú, že nutričné požiadavky pre všetky ďalšie aminokyseliny sú splnené a podporujú tak rast a vývoj. Tyrozinémia typu II a III sú ešte vzácnejšie a ich príznaky sú miernejšie.